Detecto EB-15-215 Uživatelský manuál

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V  E B (EB)
, , 
  
J-D F
H H
()
1
W
Life with Epidermolysis Bullosa (EB)
Jo-David Fine
Helmut Hintner
Editors
Fine · Hintner Eds.
springer.at
ISBN 978-3-211-79270-4
Life with
Epidermolysis Bullosa (EB)
Etiology, Diagnosis,
Multidisciplinary Care and Therapy
Epidermolysis bullosa (EB) is a heterogenous group of genodermatoses characterized
by the formation of blisters and erosions on skin and mucous membrans from birth on.
The causes are mutations in the genes of structural proteins of the junction between
epidermis and dermis. This book deals with the treatment of this skin disease itself
and its many extracutaneous complications. There is no previous book which has been
focused on the therapy and it will be based on evidence-based data derived from the
world´s largest cohort of inherited EB-patients, the American EB Registry. An important
chapter will discuss gene therapy in hereditary EB which has been recently successfully
performed within a localized skin site on a single EB patient as a proof-of-principle test.
Given its unique collective contents, this book will provide the primary source for clinical
informations of this oftentimes severe multiorgan disease.
Prof. Dr. Jo-David Fine, M.D., M.P.H., FRCP
is currently Professor of Medicine, Dermatology, and Pediatrics at the
Vanderbilt University School of Medicine in Nashville, TN. Formerly
Professor of Dermatology and Epidemiology at the University of
North Carolina in Chapel Hill, he is also Head of the National (USA)
Epidermolysis Bullosa Registry, the world's largest patient registry on
this rare disease. He has authored over 230 journal articles and book
chapters, and has edited two previous books related to EB.
Univ.-Prof. Prim. Dr. Helmut Hintner
Professor of Dermatology; medical studies and residency in
Dermatology in Innsbruck, Austria; Chairman of the Department of
Dermatology, Paracelsus Private Medical University Salzburg, Austria,
specialist in human genetics, Honorary Professor for Molecular Biology
in Medicine (Institute for Genetics of the University of Natural Sciences,
Salzburg); numerous publications and organization of workshops,
symposia and meetings focusing on epidermolysis bullosa and other
hereditary disorders as well as on acquired bullous diseases of the skin.
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Shrnutí obsahu

Strany 1 - Epidermolysis Bullosa (EB)

V  E B (EB), ,    J-D FH H()1WLife with

Strany 2

intROduCCiÓnEn las últimas décadas, un número cada vez mayor de profesionales de la salud de todo el mundo se han interesado y participado activam

Strany 3 - COmO PaCiente

84     cNo obstante, en 2006 se dio a conocer el primer caso de DGP satisfactorio para la detección de una enfermedad¶85 cutáne

Strany 4 - COmO madRe de un PaCiente

         85ción por desplazamiento múltiple (MDA) [30]. Se trata de un método is

Strany 5 -  V

86     cdetectables a partir de la cuarta semana de gestación. Si bien el análisis de ADN fetal libre no se utiliza en el diagn

Strany 6 - DEBRA-Austria

         87Por el momento, no se han comunicado casos de DGP satisfactorio para

Strany 7 -  VII

88     c13. Dolan CR, Smith LT, Sybert VP (1993) Prenatal detection of epidermolysis bullosa letalis with pyloric atresia in a

Strany 8

         8931. Holbrook KA, Smith LT, Elias S (1993) Prenatal diagnosis of gene

Strany 9 -  IX

90     c51. Vailly J, Pulkkinen L, Miquel C, et al (1995) Identication of a homozygous onebasepair deletion in exon 14 of the

Strany 10

1.4.3 Consejo genéticoJohann BauerRecopilar la informaciónEn el momento de la remisión a consulta para consejo genético, se establece una atmósfera de

Strany 11 -  XI

92  cuando puedan estar presentes determinados miembros del equipo multidisciplinario (p. ej.: la enfermera especializada en EB, el psicól

Strany 12 - ÍndiCe de mateRiaS

  93del árbol genealógico se deben modicar teniendo en cuenta factores como el número de individuos sanos y la sensibilidad de los an

Strany 13 -    XIII

 XIzado recomendaciones basándose en su propia experiencia y en la publicada en la literatura médica, sobre la forma de abordar y tratar

Strany 14

94  50:50?» o «¿del 0,1%?» En esa situación, el asesor no puede permitir que su propia percep-ción de las consecuencias de la EB afecte a

Strany 15 - LiSta de COLaBORadOReS

  95Al nalizar la valoración genética, las familias reciben una carta en la que se resumen los datos relevantes para el diagnóstico y

Strany 16 - XVI   

96  Se produce una situación crítica cuando distintos miembros de la familia, por lo gene-ral el marido o la esposa, tienen opiniones marc

Strany 17 - BReviatuRaS PRinCiPaLeS

  97incluso contienen «espacios de charla» para los pacientes y sus familias. Con frecuencia las familias encuentran por sí solas esto

Strany 18 - 1. CaraCterístiCas generales

2. Manifestaciones clínicas y coMplicaciones

Strany 19 - 1.1. Denición

2.1 cutáneas2.1.1 Manifestaciones cutáneas generalesJo-David FineSignos cutáneos en la EBLesiones primariasEl rasgo distintivo de la EB hereditaria es

Strany 20

100 - Los quistes miliares son diminutas pápulas blancas rmes que suelen aparecer sobre la piel de aspecto normal, en zonas donde antes h

Strany 21 -  5

   101de EBDD generalizada, el denominado subtipo de Pasini. Estas lesiones por lo general aparecen en la regi

Strany 22

102 - Con el tiempo, es posible que aparezcan queratodermias en las palmas de las manos y en las plantas de los pies de algunos pacientes

Strany 23 - Integrina

   103Lesiones secundariasAlgunos de los signos cutáneos secundarios en la EB son atroa, formación de cicatrices, an

Strany 24

ÍndiCe de mateRiaS1 C 1.1 Denición – Christoph M. Lanschuetzer ... 31.2

Strany 25

104 - la aparición de vesículas microscópicas, en ausencia de ampollas maniestas, sea suciente para causar la formación precoz de membra

Strany 26 - EB juntural

   105DM o EBJ-H, respectivamente. No obstante, hay muchas razonespor las quees conveniente actuar con cautela a la

Strany 27

2.1.2 Nevos de la epidermólisis bullosaChristoph M. Lanschuetzer Los nevos de la epidermólisis bullosa (nevos de la EB) son lesiones melanocíticas muy

Strany 28

     107Desde el punto de vista histopatológico, estos preocupantes lunares la mayoría de las veces tienen las caracterí

Strany 29

108  . del líquido obtenido de una ampolla situada en la punta de un nevo de EB de gran tamaño [13]. Ello nos condujo a la hipó

Strany 30

     109Según la clasicación de nevos atípicos de Hofmann-Wellenhof y cols. [11], 10 lesiones fueron clasicadas en:

Strany 31 - EB distróca

110  . Fig. 2.1.2-5. a) (200×) y b) (400×). Nevos displásicos con nidos des-iguales de melanocitos a lo largo de la unión d

Strany 32

     111se halló un patrón vascular atípico, según la lista de los siete puntos [1] (lineal, punteado, globular rojo) (F

Strany 33

112  . característico que, no obstante, no siempre permite diferenciarlos de forma inequívoca de un melanoma cutáneo.Como los n

Strany 34

     113que la existencia de un patrón vascular atípico es indicativa de melanoma cutáneo [4]. De hecho, se resaltó la s

Strany 35

   XIII2.2 Manifestaciones extracutáneas2.2.1 Aspectos oftalmológicos de la epidermólisis bullosa – Josef Stoiber ... 1322.2.2

Strany 36

114  . esté justicada (con biopsias en sacabocados de los nevos de EB que muestren característi-cas dermatoscópicas preocupant

Strany 37

     11515. Marghoob AA, Kopf AW (1997) Persistent nevus: an exception to the ABCD rule of dermoscopy. J Am Acad Dermat

Strany 38

2.1.3 Epidermólisis bullosa y cáncerJo-David Fine y Christoph M. LanschuetzerEl cáncer es la complicación más grave que aparece durante la edad adulta

Strany 39

    117sin que se le pregunte, que experimenta en una lesión sensaciones que no ha tenido antes en ninguna otra de sus her

Strany 40

118 -    . En cambio, los pocos CEC que se originaron en pacientes con EBS estaban todos en zonas expuestas al sol,

Strany 41 - Prevalencias estimadas

    119El riesgo acumulado más elevado de CEC entre los pacientes con EB se observó en la EBDR. Hasta septiembre de 2006,

Strany 42 - Incidencias estimadas

120 -    . Como sugirieron inicialmente Reed y cols. [36], los CEC tienen una evolución ex-traordinariamente invaso

Strany 43 - (datos obtenidos del NEBR)

    121nan en la piel de los adultos que no están inmunodeprimidos [30]. De manera análoga, el es-tado inmunohistoquímico

Strany 44 - 28 - 

122 -    . En un ensayo de fase I, 20 pacientes con EBDR fueron tratados diariamente durante 8 meses con isotretino

Strany 45

    123La exploración de los ganglios linfáticos regionales debe formar parte de la exploración habitual de los pacientes

Strany 46 - 1.4 DiagnóstiCo

Prof. Dr. Jo-David Fine, M.D., M.P.H., FRCPActualmente es Profesor de Medicina, Dermatología y Pediatría en la Van-derbilt University School of Medici

Strany 47 - EB simple

124 -    . habitual de biopsias abiertas en los ganglios linfáticos de la ingle, y que la citología positiva deberí

Strany 48 - 32  

    125tratamiento fue ecaz en la reducción del tumor y el volumen de los ganglios linfáticos, pero la pancitopenia induc

Strany 49 - EB distróca [3, 7]

126 -    . han demostrado que los pacientes con formas más graves de EB tienen una cantidad reducida de linfocitos

Strany 50 - 34  

    127por el factor de crecimiento ocasiona una producción prolongada de oxígeno reactivo, y que los cánceres asociados a

Strany 51 - Biopsia

128 -    . efecto importante en la producción de componentes de la matriz extracelular, como la bronec

Strany 52

    129en la tibia de otro paciente [51]. Aunque los carcinomas epidermoides de la cavidad oral fueron infrecuentes entre

Strany 53 - (p. ej.: cerdo y anti-conejo)

130 -    . 15. Goldberg GI, Eisen AZ, Bauer EA (1988) Tissue stress and tumor promotion. Possible relevance to epi

Strany 54

    13134. Pierceall WE, Goldberg LH, Tainsky MA, et al (1991) Ras gene mutation and amplication in human nonmelanoma sk

Strany 55

2.2 Manifestaciones extracutáneas2.2.1 Aspectos oftalmológicos de la epidermólisis bullosaJosef StoiberLa epidermólisis bullosa (EB) puede afectar tan

Strany 56

      133Tabla 2.2.1-1. Manifestaciones oftalmológicas en la EBErosiones y ampollas cornealesCicatrices

Strany 57 -   41

Mag. Stefanie Zauchner-MimraDEBRAAustriaMadre de un joven con EBUniv.-Doz. Dr. Johann BauerUniversitätsklinik für DermatologieParacelsus Medizinische

Strany 58

134  y la frecuencia es mayor en el subtipo de Hallopeau-Siemens. Fine y cols. [5] encontraron erosiones corneales recurrentes en el 74%

Strany 59 - Robin A. J. Eady

      135riesgo de que aparezca una úlcera corneal. Nunca se debe forzar la apertura de los párpados pa

Strany 60 - 44  . . 

136  corneal. Algunos pacientes pueden presentar también hipersensibilidad a los conservantes, por lo que actualmente se comercializan nu

Strany 61 - Microscopia electrónica

      137Ensanchamiento del limbo cornealLa zona periférica de la córnea próxima al limbo (o sea, la un

Strany 62 - 46  . . 

138  Simbléfaron Las lesiones frecuentes de la conjuntiva pueden resultar en deformidad cicatricial y simblé-faron, que consiste en la fu

Strany 63

      139tratamiento quirúrgico, y ofrecerse a los pacientes o los padres. El tratamiento de elección e

Strany 64 - 48  . . 

140  como cualquier otra. Sin embargo, debido a su ubicación difícil, el tratamiento con apósitos sigue siendo un problema.Ectropión La

Strany 65

      141Los pacientes con EB pueden usar lentillas blandas. Éstas, además de corregir el error de refr

Strany 66 - 50  . . 

142   6. Gans LA (1988) Eye lesions of epidermolysis bullosa: clinical features, management, and prognosis. Arch Dermatol 124:762–764

Strany 67 - Conclusiones

2.2.2 Complicaciones otorrinolaringológicasMartin LaimerEn la literatura médica se han documentado repetidas veces complicaciones otorrinola-ringol

Strany 68 - 52  . . 

XVI   Univ.-Prof. Dr. Helmut HintnerUniversitätsklinik für DermatologieParacelsus Medizinische Privatuniversität SalzburgSalzburg

Strany 69

144  Hore y cols. realizaron una revisión retrospectiva de casos publicados de pacientes con EB que habían sido remitidos al s

Strany 70 - .. T 

  145En ocasiones la EB distróca afecta a la laringe, aunque parece que las complicaciones son poco frecuentes.

Strany 71 -    55

146  año de vida. Por consiguiente, es importante la vigilancia precoz de estos pacientes pues la afectación laringotraqueal en la EB se

Strany 72

  147ampollas en los bordes de las cuerdas laríngeas [3, 6]. Por consiguiente, hay que evitar la retirada precoz

Strany 73 - Mutaciones de parada

148  Se documentó hipoacusia (de causa no especicada) en solo una minoría de pacientes de todos los subtipos más importantes de EB, exce

Strany 74

  149 2. Dunhill MGS, Eady RAJ (1995) e management of dystrophic epidermolysis bullosa. Clin Exp Dermatol 20:1

Strany 75 - R635X y R42X en la EBJ

2.2.3 Afectación intrabucalMartin Laimer y Elke NischlerDependiendo del subtipo especíco de EB, es posible observar una afectación variable de las pa

Strany 76

  151Tabla 2.2.3-1. Frecuencia en % de signos o síntomas intrabucales seleccionados, en los principales tipos de EB, en el moment

Strany 77

152     Fig. 2.2.3-1. En la página siguiente, desarrollo de los dientes. La odontogénesis comprende el brote, la morfogénesi

Strany 78

  153las propiedades de adherencia, separación, movilidad o proliferación de un tejido, asociado a la reorganización histológica

Strany 79

aBReviatuRaS PRinCiPaLeSEB epidermólisis bullosaEBS EB simpleEBS-K EBS, subtipo de Koebner EBS-DM EBS, subtipo de Dowling-Meara EBS-PM EBS c

Strany 80

154     2.2.3-2; Figs. 2.2.3-2 a 3-5). Puesto que la hipoplasia primaria del esmalte no es característica ni siquiera de los

Strany 81

  155Fig. 2.2.3-3. Anomalías del esmalte en los molares de un paciente de 40 años que padece EB juntural no-Herlitz. Los incis

Strany 82 - 66  

156     Durante la morfogénesis dental, la lámina basal de la membrana basal separa los prea-meboblastos mitóticos y los pre

Strany 83

  157lares [10]. El deterioro de estas uniones podrían por tanto producir un transporte mineral deciente o alterar el metabolism

Strany 84 - 68  

158     desinteracciones focales de las membranas apical y basal en el epitelio productor de esmalte, capa de esmalte ausent

Strany 85

  159adquirida, en las cuales los autoanticuerpos patógenos afectan a las mismas proteínas de la membrana basal que se afectan en

Strany 86 - 70  

160     se ha postulado que el cemento escasamente organizado o mineralizado, que exhibe una supercie irregular, podría deb

Strany 87

  161de otras manifestaciones de la EB, la exploración bucodental del niño no siempre se considera una necesidad importante, ni p

Strany 88 - 72  

162     varias manifestaciones clínicas. Los datos que sustentan esta suposición son escasos, aunque las características his

Strany 89

  163especiales de virulencia ni la presencia de un defecto inmunitario para atravesar o pasar la adherencia epitelial. Sin embar

Strany 91

164     dientes temporales, seguida de la extracción de cuatro dientes permanentes) para buscar la alineación dental adecuad

Strany 92

  165Haas y cols. [6] describieron una reducción de la laminina 332 y su receptor celular, la integrina α6β4, en los carcinomas e

Strany 93

166      4. De Benedittis M, Petruzzi M, Favia G, Serpico R (2004) Oro-dental manifestations in Hallopeau-Siemens-type rec

Strany 94 - Hiva Fassihi y John McGrath

  16725. Sadler E, Laimer M, Diem A, et al (2004) Dental alterations in junctional epidermolysis bullosa – report of a patient w

Strany 95

2.2.4 Complicaciones gastrointestinalesElke NischlerEl tubo digestivo (TD) es uno de los lugares de localización más frecuente de las lesiones de la e

Strany 96

  169En los pacientes con EBDR-HS también se han descrito zonas de leucoplaquia y ma-yor riesgo de desarrollar carcin

Strany 97 - (Fig. 1.4.2.3-1)

170  pueden aparecer en cualquier parte del esófago. El 50% de ellos se localiza en el tercio superior del esófago (por lo general en l

Strany 98

  171pseudodiverticulosis intramural, atonía esofágica, espasmos esofágicos, desgarros de Ma-llory Weiss, perforación

Strany 99

172  Complicaciones gástricasSobre la base de los datos publicados de la población de los Estados Unidos, el reujo gastroeso-fágico (RGE

Strany 100 -     c

  173Tabla 2.2.4-1. Frecuencia de complicaciones gastrointestinales en la EB, estraticadas por los subtipos más impo

Strany 101

1.1. DeniciónChristoph M. Lanschuetzer El término epidermólisis bullosa (EB) hereditaria abarca a un grupo de enfermedades hereditarias de caracterís

Strany 102

174  miento crónico puede incluso desarrollarse un megacolon, con el consiguiente riesgo asociado de perforación, como se documentó en un

Strany 103 - Bibliografía

  175retraso del crecimiento se encontró en los pacientes con EBJ-H y EBDR-HS, con riesgos del 52,59% a la edad de 2

Strany 104

176   5. Becker MH, Swinyard CA (1968) Epidermolysis bullosa dystrophica in children: radiologic mani-festations. Radiology 90:124–128

Strany 105

  17726. Pfendner E, Uitto J (2005) Plectin gene mutations can cause epidermolysis bullosa with pyloric atresia. J I

Strany 106

2.2.5 Deformidades musculoesqueléticasJo-David FineManifestaciones clínicasDeformidades de partes acras La complicación extracutánea más visible en la

Strany 107 - Johann Bauer

  179Los análisis de mortalidad a partir de los datos generados desde 1986 hasta 2002 por la población del estudio del

Strany 108 - Valoración del riesgo

180 - Los riesgos acumulados más bajos de pseudosindactilia de las manos se encuentran en la EBDD (registros máximos del 3,4% a los 40 año

Strany 109

  181EBS, los riesgos acumulados oscilaron entre el 1,3% y el 12,9%, y los valores más elevados correspondieron a la E

Strany 110 - Proporcionar información

182 - cas proximales, resorción de las cabezas metatarsianas y metacarpianas, acortamiento de los huesos metatarsianos, fusión y destrucci

Strany 111 - Psicología del consejo

  183número de intervenciones quirúrgicas fue de 3, 2, 5 y 3 para los pacientes con EBDR-HS, EBDR-nHS, EB distróca do

Strany 112 - Grupos de apoyo

Professor Dr. Jo-David FineDivision of Dermatology, Department of Medicine, Vanderbilt University School of Medicine, y National EB Registry, Nashvill

Strany 113

4  . Las formas hereditarias de EB se clasican actualmente en tres grupos principales, según el sitio de aparición d

Strany 114

184 - York y 6 de 50 pacientes (12%) de la cohorte del St. omas’ Hospital se sometieron a esta intervención. Entre los participantes del

Strany 115 - 2.1 cutáneas

  185 2. Ciccarelli AO, Rothaus KO, Carter DM, Lin AN (1995) Plastic and reconstructive surgery in epi-dermolysis bu

Strany 116 - 100 - 

2.2.6 Otras complicaciones internasJo-David FineComo se ha analizado en otros capítulos, son diversas las complicaciones extracutáneas de la EB heredi

Strany 117

   187entre sí. Uno de ellos presentaba concentraciones bajas de selenio, lo que apuntaba a la caren-cia de este micronutr

Strany 118 - 102 - 

188 - Cuando se tuvieron en cuenta sólo los pacientes que tenían diagnóstico de miocar-diopatía dilatada, los riesgos acumulados en los pa

Strany 119 - Lesiones secundarias

   189existan evidencias clínicas de afectación cardíaca precoz. Asimismo, se debe controlar la presencia de ICC en todo p

Strany 120 - 104 - 

190 - de edad de 17,7 años, con límites de 5 a 28 años). Se denió la nefropatía como la pre-sencia tanto de proteinuria como de hematuria

Strany 121

   191de 25 años que padecía EBDR-HS [8]. No obstante, la joven también tenía un carcinoma espinocelular metastásico, que

Strany 122 - Christoph M. Lanschuetzer

192 - tes inuyen en el riesgo nal de muerte por lesión renal. En cambio, es bien conocido que en la EBJ-AP, más que las lesiones en los

Strany 123

   193y urostomía con reservorio cutáneo continente. Aunque los resultados muchas veces son satisfactorios, la literatur

Strany 124

 5 3. Fine J-D, Eady RAJ, Bauer JA, et al (2008) e classication of inherited epidermolysis bullosa (EB): report of the ird Internation

Strany 125

194 - EBJ-H. La incidencia de osteoporosis en los pacientes con EB es clínicamente importante, pues se sabe que la osteoporosis es un impo

Strany 126

   195otros autores. Se pueden encontrar grados variables de anemia, con valores de hematocrito del 18% al 20% en los paci

Strany 127

196 -  4. Brook MM, Weinhouse E, Jarenwattananon M, Nudel DB (1989) Dilated cardiomyopathy com-plicating a case of epidermolysis bullosa

Strany 128 -  . 

   19725. Lewis BS, Rachmilewitz EA, Amitai N, Halon DA, Gotsman MS (1978) Left ventricular function in thalassemia and e

Strany 129

2.2.7 Muerte prematura en la epidermólisis bullosaJo-David FineEs sabido que la EB hereditaria puede causar la muerte, especialmente durante los prime

Strany 130

      199mitir la inclusión de otras causas de muerte, como cardiopatía ateroesclerótica, accidentes cerebrova

Strany 131

200 - las manifestaciones clínicas cutáneas y extracutáneas en estas dos poblaciones de pacientes. Incluso a los 50 años el riesgo acumula

Strany 132 - Carcinoma espinocelular (CEC)

      201Estos valores tan elevados de riesgo acumulado de muerte en los lactantes con EBJ pue-den compararse

Strany 133

202 - riesgos más elevados de muerte por sepsis durante la infancia se observaron en la EBJ. En los pacientes con EBJ-H el riesgo acumulad

Strany 134

      203subtipo o con EBDD no se encontraron muertes por neumonía. Hasta los 14 años, esta era una preocupaci

Strany 135

1.2 Clasicación y bases moleculares de la epidermólisis bullosa hereditariaChristoph M. Lanschuetzer y Jo-David FineEl término epidermólisis bullosa

Strany 136 - Características histológicas

204 - embargo, a los 35 años el riesgo acumulado de muerte por insuciencia renal fue del 12,3% y del 1,2% en los pacientes con EBDR-HS y

Strany 137 - Vigilancia y prevención

      205Bibliografía 1. Fine J-D, Johnson LB, Weiner M, et al (2004) Inherited epidermolysis bullosa (EB)

Strany 138 - Tratamiento quirúrgico

2.2.8 Aspectos psicológicos y sociológicosJo-David FineLos especialistas que han tratado a muchos pacientes con EB saben bien que pueden presen-tarse

Strany 139

    207Decisión de no tener más hijosAproximadamente una cuarta parte de los padres de pacientes con EBS y EBJ, y al

Strany 140 - Radioterapia y quimioterapia

208 - tener la EB. Cuando son mayores, algunos hijos sanos incluso ayudan en el cuidado de los hermanos enfermos, especialmente después de

Strany 141 - Etiología

    209vos, cuando surge la necesidad. Esta situación económica delicada también diculta a los hijos sanos de la fa

Strany 142

210 - Depresión Los pacientes con EB, especialmente quienes padecen los subtipos generalizados, más gra-ves, con frecuencia reconocen esta

Strany 143

3. AbordAjes terApéuticos

Strany 144 - Neoplasias extracutáneas

.. D   3.1.1. Curación de las heridas Christoph M. Lanschuetzer Todas las formas de epidermólisis bullosa (EB) se caracterizan

Strany 145

    213no sean irritantes y de diseño sencillo y fácil de poner. Es conveniente que utilicen manoplas y calcetines para evitar el

Strany 146

         7Sistema de clasicación del año 2000 (Tabla 1.2-1) [8]Epidermólisis bullos

Strany 147

vitronectina) [11, 13, 41]. En pocas horas, los queratinocitos comienzan a secretar grandes cantidades de laminina 332 (laminina-5). Los queratinocito

Strany 148 - Josef Stoiber

    215monocitos, leucotrieno B4 y prostaglandina E2 [32]. Además, se ha detectado elevación del factor de crecimiento de brobla

Strany 149 - Epidermólisis bullosa simple

216  . Tratamiento de las heridas en la EBLa mayor parte de las heridas en la EB están cubiertas por varias capas de vendajes o

Strany 150 - Signos clínicos

    217Una vez producida la herida, será necesario abordar una serie de factores que inuyen en la capacidad de curación de las h

Strany 151

218  . Fig. 3.1.1-5. Las ampollas a tensión se pinchan con una aguja estéril y se drena el con-tenido.Fig. 3.1.1-6. Las

Strany 152 - Pannus corneal

    219blandos de silicona (p. ej., Mepitel, Mepilex, Mepilex Transfer, Mepilex Border [Mölnlycke Health Care, Dunstable, Reino U

Strany 153

220  . vyn [Smith and Nephew]) pueden ser útiles, pues eliminan el exceso de exudado del lecho de la herida. Las heridas con ex

Strany 154 - Simbléfaron

    221heridas y facilita el desbridamiento en las heridas crónicas de la EB. La miel puede reducir el dolor de las heridas cróni

Strany 155 - Ampollas de los párpados

222  . la inhibición de la actividad de la colagenasa, la fenitoína estabiliza las brillas de colágeno y reduce así la formaci

Strany 156 - Errores de refracción

    223los EE.UU. Se buscan unos 35 a 40 pacientes con EBDR o EBJ, con edades de 2 años en adelante. El ensayo consiste en el tra

Strany 157

8  .   - Tabla 1.2-1. Sistema actual de clasicación de los tipos y subtipos más frecuentes de EB hereditaria*Tipo

Strany 158 - 142  

224  . Estrategias experimentales en el cuidado de las heridasRecientemente, se ha probado un enfoque simple del tratamiento de

Strany 159 - Martin Laimer

    225 2. Abahussein AA, al-Zayir AA, Mostafa WZ, Okoro AN (1993) Epidermolysis bullosa in the eastern province of Saudi Arabi

Strany 160 - Vías respiratorias superiores

226  . 23. Gabbiani G, Chaponnier C, Huttner I (1978) Cytoplasmic laments and gap junctions in epithe-lial cells and myobrob

Strany 161

    22744. Pilcher BK, et al (1997) e activity of collagenase-1 is required for keratinocyte migration on a type I collagen mat

Strany 162 - 146  

3.1.2. Tratamiento del dolor en la epidermólisis bullosa Elke NischlerEl dolor y el malestar general son características universales en todas las form

Strany 163

       229individual del dolor para su investigación y para la analgesia. La autovaloración, por lo genera

Strany 164

230  Estrategias para la prevención del dolorAdemás de las estrategias de tratamiento farmacológico y psicológico, la prevención del dolo

Strany 165

       231bencidamida al 0,15%). El reujo gastroesofágico, una complicación que puede aparecer en todos l

Strany 166 - Martin Laimer y Elke Nischler

232  vos, psicotropos y otros fármacos utilizados habitualmente para el dolor crónico en otras situaciones (como la neuralgia postherpéti

Strany 167 - Afectación dental

       23315. Chambers CT, Reid GJ, McGrath PJ, Finley GA (1996) Development and preliminary validation o

Strany 168

         9Fig. 1.2-3. a y b) Ampollas de distribución generalizada y sus secuelas

Strany 169 - Hipoplasia del esmalte y EBJ

3.1.3. Prurito en la epidermólisis bullosa Elke Nischler y Anja DiemIntroducciónEl prurito o picor se dene como una sensación cutánea desagradable q

Strany 170

     235Se ha demostrado que cuando el prurito se hace crónico, existen factores psicológicos adi-cionales que adquier

Strany 171

236     40]. En la bibliografía sobre la EBP, se han comunicado hasta ahora más de 15 mutaciones diferentes con patrones de here

Strany 172 -     

     237dedos, los pellizcos o el masaje suave sobre la zona afectada pueden suponer un alivio tem-poral. Además, llev

Strany 173 -   157

238     Tratamientos tópicosLos corticoesteroides tópicos pueden proporcionar cierto alivio del prurito; por ejemplo, una diluci

Strany 174

     239En otro paciente con EBS Dowling-Meara y ampollas pruriginosas generalizadas, se comunicó el efecto benecioso

Strany 175 - Contenido mineral

240     17. De Paulis A, Stellato C, Cirillo R, Ciccarelli A, Oriente A, Marone G (1992) Antiinammatory eect of FK-506 on hum

Strany 176 - Caries y EB

     24127. Murata T, Masunaga T, Shimizu H, et al (2000) Glycine substitution mutations by dierent amino acids in t

Strany 177 - Estructuras de sostén

3.2. DEBRA-Austria y EB-Haus Austria Gabriela Pohla-Gubo, Rainer Riedl y Helmut HintnerAntecedentes En un momento en el que el número de pacientes co

Strany 178

un equipo interdisciplinar de médicos y especialistas en Salzburgo, que nos permitió ocu-parnos de los pacientes austriacos de forma profesional. Come

Strany 179 - Afectación de las mucosas

10  .   - las proteínas causan tipos menos graves de la enfermedad (EBS-K, EBS-WC) en los que la formación de lame

Strany 180 - Cánceres bucales

244  -,     En la actualidad existen 450 m² de espacio dedicado para la EB-Haus, situada en el cam-pus del

Strany 181

-  -  245Atención médica e investigación en la EB-Haus de AustriaLa atención médica de las personas que viven con EB requi

Strany 182

246  -,     teriales: ello signica pagar a dos especialistas en EB y a dos enfermeras, a una secretaria y

Strany 183 -   167

3.3. Intervenciones quirúrgicas Barbara LudwikowskiLos pacientes con epidermólisis bullosa (EB) y, especialmente, los que padecen la forma distróca r

Strany 184 - Elke Nischler

248  Nosotros solemos ingresar al paciente con EB el día antes de la operación, para realizar radiografías y análisis de sangre y p

Strany 185

  249es importante durante la jación de catéteres intravenosos, la monitorización durante la anestesia, la colocación de l

Strany 186 - 170  

250  sión y la pinza digital. Para ello, son necesarias la abducción y extensión de todos los dedos de la mano. La exión dorsal de

Strany 187

  251entre 10 y 14 días, y con la estimulación del cierre autógeno de las heridas [9, 10]. No se han comunicado los resulta

Strany 188 - Complicaciones gástricas

252  Fig. 3.3-5. Varón de 23 años de edad que padece EBDR-HS y graves deformidades en las manos, antes (a y b) y después (c y d) de

Strany 189

  253más tarde (Fig. 3.3-4 a-6). Después de este tiempo rara vez es necesaria la anestesia para los cambios de apósito. Pas

Strany 190 - Desnutrición

         11dentarias de gran magnitud. Un signo patognomónico de la EBJ-H es la pres

Strany 191

254  mayor o menor grado, o un olor fétido proveniente de comida o saliva acumulada en la parte del esófago situada por encima de l

Strany 192 - 176  

  255mediastinitis. Por esa razón, nosotros utilizamos una combinación de esofagogastroscopia y dila-tación con balón hidro

Strany 193

256  Técnicas para la colocación de una sonda de gastrostomíaSe han utilizado con éxito diferentes técnicas para la colocación de u

Strany 194 - Jo-David Fine

  257Cuidados del estoma en las gastrostomías con sondas de botón Estas son las recomendaciones dadas a los pacientes con g

Strany 195

258  12. Azizkhan RG, Denyer JE, Mellerio JE, et al (2007) Surgical management of epidermolysis bullosa: Proceedings of the IInd I

Strany 196 - 180 - 

3.4. Refuerzo de la nutrición en niños con epidermólisis bullosa Lesley HaynesIntroducción Los tipos más graves de epidermólisis bullosa (EB) se han d

Strany 197 - Signos radiográcos

260  al estado físico y afectivo del niño. Los lactantes y los niños de corta edad que padecen el subtipo de EB simple (EBS) de Dowling-M

Strany 198 - (véase también Cap. 3.3)

         261Algunas estenosis que se producen en el tercio superior del esófago pueden ser resul-

Strany 199

Tabla 3.4-1. Principales complicaciones e intervenciones nutricionales en los distintos tipos de EB (reproducido con autorización de Blackwell Science

Strany 200 - Resumen

EB juntural no de Herlitz (EBJ-nH)Lesiones recurrentes leves a graves. Odontalgia debida a la composición anómala de los dientes. Posiblemente, enter

Strany 201

12  .   - manos [12, 22]. La tasa de mortalidad de esta enfermedad es muy alta, en particular du-rante los primeros

Strany 202

264  Se han documentado parámetros hematológicos y bioquímicos anómalos no sólo en pacientes que no reciben refuerzo nutricional [3, 8, 1

Strany 203

         265nutrientes como arginina, glutamina y ácidos grasos esenciales, las cuales estimulan

Strany 204 - 188 - 

266  Con un método más simple, basado en la edad cronológica y los valores dietéticos de referencia del Reino Unido (UK Dietary Reference

Strany 205 - Complicaciones renales

         267los niños gravemente afectados por la EB. Se considera que la inamación crónica y la

Strany 206 - 190 - 

268  Refuerzo de la nutrición en lactantes con EBEs posible que las lesiones graves, especialmente cuando existe sepsis, aumenten las nec

Strany 207

         269para usar, como Infatrini (Nutricia) o SMA High Energy Formula (Wyeth) constituyen al

Strany 208 - 192 - 

270  mezclar con una pequeña cantidad de alimento o agua y administrar con una jeringuilla o una cuchara. Si no es posible, se puede util

Strany 209 - Osteoporosis y osteopenia

         271Valoración dietéticaLa valoración dietética debe ser una investigación integral y sen

Strany 210 - 194 - 

272  Optimización del crecimiento y la movilidadLa determinación de la velocidad de crecimiento óptima en niños con EB grave es difícil,

Strany 211

         273las células intestinales se produce un «bloqueo» mucoso y luego éstas no pueden absor

Strany 212 - 196 - 

         13Fig. 1.2-7. EB juntural no Herlitz. a) Ampollas desgurantes y erosiones

Strany 213

274  líquido, como por ejemplo 5-10 ml de solución de sulfato de zinc (30 mg de zinc en 5 ml) o un preparado comercial, como 1/2-1 compri

Strany 214

         275deciente, el retraso de la pubertad, la reducción de la movilidad y de los ejercicio

Strany 215

276  ven esta recomendación como una señal de fracaso en la tarea de alimentar adecuadamente a sus hijos y solicitan más y más informació

Strany 216 - 200 - 

         277(Fig. 3.4-1). A los niños pequeños se les deben dar más líquidos, en forma de agua o,

Strany 217 - Riesgo de muerte por sepsis

278  para el desarrollo de caries dentales. Este aparente conicto de intereses entre el dietista y el dentista puede ocasionar que se ha

Strany 218 - 202 - 

         27915. Fine JD, McGuire J (1999) Altered nutrition and inherited epidermolysis bullosa.

Strany 219

280  36. Shankar AH, Prasad AS (1998) Zinc and immune function: the biological basis of altered resistance to infection. Am J Clin Nutr

Strany 220 - 204 - 

3.5. Fisioterapia y epidermólisis bullosa Margret Burger-RafaelLos especialistas en sioterapia y rehabilitación desempeñan una importante función en

Strany 221

282  -En este punto se deben mencionar los métodos sobreprotectores de algunos padres y cui-dadores, lo cual también se aplica a l

Strany 222

    283el «Schlingentisch» ha demostrado ser una buena opción. Como se ha mencionado antes, todo el material utiliz

Strany 223 - Riesgo de divorcio

PRÓLOGOSCOmO PaCientePreguntas, respuestasA menudo, escucho a la gente decir: «¡Vaya! es un verda-dero reto» Y es cierto. Cuando un niño va creciendo

Strany 224 - Repercusión económica

14  .   - Un subtipo muy infrecuente de EB juntural es la EBJ con atresia pilórica (EBJ-AP). Los pacie

Strany 225

284  -Tratamiento con láser de baja potencia En la actualidad estamos explorando una nueva modalidad de tratamiento complementario

Strany 226 - Depresión

    285TermoterapiaLa termoterapia puede aplicarse en la modalidad de diatermia, la cual también consiste en la apl

Strany 227 - 3. AbordAjes terApéuticos

286  -rapia con elementos activos y pasivos y 2) la aplicación de férulas especiales. También son importantes los ejercicios de pr

Strany 228

    287a la selección de los materiales con que se confeccionan, y para su diseño se debe tener en cuenta la higien

Strany 229 -     213

288  -Otra posible forma de evitar la formación de sindactilias consiste en utilizar guantes de compresión confeccionados a la med

Strany 230

    289Bibliografía 11. Burger-Rafael M (2005) Bewegungstherapie bei Schmetterlingskindern, Physikalische

Strany 231 -     215

3.6. Tratamiento molecular de la epidermólisis bullosa Martin Laimer y Johann W. BauerEn la genoterapia se aprovecha el potencial actual de la biotecn

Strany 232

Límites de la expresión transgénica• Alteración de la penetración y persistencia (local) debido a la barrera epidérmica; compartimentalización; autor

Strany 233

292     . de la genoterapia local, la piel también puede actuar como «biorreactor in vivo» para la ge-noterapia general, pue

Strany 234

      293A pesar de los recientes avances realizados en el ámbito de la genoterapia en seres

Strany 235

         15EB distróca La EB distróca (EBD) se produce por mutaciones en el gen CO

Strany 236 -  . 

294     . queratinocitos con vectores que contienen copias de longitud completa sanas del ADNc del gen defectuoso no es fact

Strany 237 - Fenitoína

      295obstante, recientemente Hickerson y cols. [31] demostraron que el ARNsi especíco para un solo n

Strany 238 - Timosina β4

296     . quienes se ha diagnosticado el primero de estos subtipos suelen morir en los dos primeros años de vida, mientras q

Strany 239 -     223

      297con EBJ, originó piel con un fenotipo sano, caracterizada por la expresión permanente de β3 y la

Strany 240

298     . En segundo lugar, en la actualidad el método ex vivo supone benecios prácticos irre-futables. Se sabe que la tran

Strany 241 -     225

      299nentes de los hemidesmosomas. Aunque la transferencia de genes normalizó la expresión de un mayo

Strany 242

300     . Colágeno del tipo VIIGran parte de los estudios sobre el uso de la genoterapia en la EB se ha dedicado a la correc

Strany 243 -     227

      301En la piel regenerada se constató in vivo la restauración de la expresión del colágeno del tipo

Strany 244

302     . humano tipo VII en la unión dermoepidérmica de los ratones [86]. Goto y cols. demos-traron que los broblastos d

Strany 245

      303se ven afectados porque la mayoría de los ratones transgénicos con mutaciones en varias molécula

Strany 246 - Analgesia local

16  .   - así como onicodistroa y desprendimiento posterior de las uñas. En la mayoría de los pa-cientes con EBDD

Strany 247 - Analgesia general

304     . somáticas [18, 37, 72, 75]. En 1997, Jonkman y cols. [37] registraron el caso de un paciente con EBJ-nH que presen

Strany 248 - Métodos psicológicos

      305Modulación del corte y el empalmeEn los últimos años, se ha registrado una cantidad creciente de

Strany 249

306     . pacientes con anemia de células falciformes [43]. Un método similar es el transempalme del ARN mediado por el empa

Strany 250 - Elke Nischler y Anja Diem

      307los músculos de ratones mdx. Se identicó una pauta terapéutica que dio lugar a la presen-cia de

Strany 251 - Prurito en la EB

308     . Perspectivas Desde los primeros estudios de genoterapia cutánea in vitro en la década de 1990, se han lo-grado imp

Strany 252 - Medidas generales

      30915. Baldeschi C, Gache Y, Rattenholl A, et al (2003) Genetic correction of canine dystrophic ep

Strany 253

310     . 26. Georges-Labouesse E, Messaddeq N, Yehia G, Cadalbert L, Dierich A, LeMeur M (1996) Absence of integrin a6 lea

Strany 254 - Tratamientos sistémicos

      31145. Liu X, Jiang Q, Manseld SG, et al (2002) Partial correction of endogenous DeltaF508 CFTR i

Strany 255

312     . 62. Pasmooij AMG, Pas HH, Bolling MC, Jonkman MF (2007) Revertant mosaicism in junctional epidermolysis bullosa d

Strany 256 -     

      31379. Vailly J, Gagnoux-Palacios L, Dell’ambra E, et al (1998) Corrective gene transfer of KCs fr

Strany 257

         17Fig. 1.2-10. EB distróca recesiva de Hallopeau-Siemens. a) Retraso del c

Strany 258 - Antecedentes

4. ViVir con epidermólisis bullosa

Strany 259 - Fig. 3.2-1. Un grupo de «ni

4.1 Vigilancia de las complicaciones extracutáneasJo-David FineComo se ha comentado ya con detalle a lo largo de esta monografía, en la EB hereditaria

Strany 260

316 - Está claro, por tanto, que debe realizarse una vigilancia meticulosa en los pacientes con estos subtipos de EB, pues la mayor parte

Strany 261

4.2 Vivir con EB – repercusiones sobre la vida diariaAnja DiemIntroducciónLa EB supone un reto para toda la vida, dependiendo no sólo de la gravedad d

Strany 262

318  cutánea relativamente localizada, pueden experimentar dolor moderado a intenso, causado simplemente por la bipedestación, el caminar, es

Strany 263 - Barbara Ludwikowski

  EB –      319Resulta mucho más fácil y menos doloroso para el paciente con EB retirar los apósitos si previam

Strany 264 - 248  

320  Resulta especialmente importante encontrar calzado que se ajuste bien; de lo contrario, se formarán ampollas. Los zapatos no deben ser n

Strany 265

  EB –      321Fig. 4.2-3. a) y b) Emanuel «cazando mariposas»; c) Jenny en un caballito balancín;

Strany 266 - 250  

322  Animales domésticosEl hecho de que una persona padezca EB no es razón para que no tenga un animal domés-tico (a menos que exista un prob

Strany 267

  EB –      323Un punto de gran importancia es el tiempo. Condiciones como el calor seco extremo o el frío glac

Strany 268 - 252  

18  .   - Tabla 1.2-2. Nueva clasicación propuesta de los principales subtipos de EB*Tipo principal de EB Subtipo

Strany 269

324  Fig. 4.2-6. Violetta (a) y Nina (b) haciendo de percusionistas. c) El percusionista, Valentin, ¡podría llegar a ser profesional! d) ¿O m

Strany 270 - 254  

  EB –      325realizarse tras una cuidadosa planicación. Es inevitable la necesidad de tiempo y ayuda añadido

Strany 271 - Sonda de gastrostomía

326  al espacio habitable, el material necesario y el apoyo prestado por el personal asistencial? ¿De dónde procede el dinero necesario para

Strany 272 - 256  

  EB –      327informar a los padres sobre las necesidades especiales que va a tener su hijo a consecuencia de

Strany 273

328  litar el establecimiento de un vínculo positivo entre madre e hijo, lo que por otro lado está dicultado en muchas ocasiones por la situ

Strany 274 - 258  

  EB –      329al día real del alta. Al principio, los padres necesitarán una persona de contacto con la que pu

Strany 275 - Lesley Haynes

330  la protección de los padres y los deseos del niño, que permita a los padres proteger al niño y, sin embargo, permitirle que explore nuev

Strany 276 - 260  

  EB –      331soplando burbujas de jabón y, lo mejor de todo, cantando, algo que a la mayoría de los niños les

Strany 277

332  Niños en edad escolarComienzo del colegioMuchos temores acompañan al niño (y a los padres) en los primeros días de colegio, que no sólo

Strany 278 - 262  

  EB –      333niño «con necesidades educativas especiales» puede representar un obstáculo. El hecho de que la

Strany 279

         19Tabla 1.2-4. Nueva clasicación propuesta de todos los subtipos de EB jun

Strany 280 - Necesidades nutritivas

334  que «deben» y «no deben» hacer en relación con la EB. En consecuencia, ¡el niño con EB experimentará un día de colegio normal, con sus m

Strany 281

  EB –      335trabajo, una pareja y una familia. Los deseos varían, y los resultados conseguidos también son d

Strany 282 - 266  

336  Las normas de la sociedad no son, por suerte, el mayor problema de toda la vida de la persona. Sería ideal que fuera posible que la gent

Strany 283

  EB –      337No debe olvidarse tampoco, que será necesario realizar los controles médicos habituales de cualq

Strany 284 - 268  

AAcras, deformidades, 178Adolescencia, 334Adulta, edad, 334Aciones, 325Amelogénesis, 158Aminoglucósidos, 304Amniocentesis, 78Ampollas conjuntivales,

Strany 285

 339Dietética, valoración, 271Disfagia, 169Distróca, EB 14Divorcio, 206Dolor, determinación de, 228Dolor, tratamiento del, 228Dominante, EBD 8

Strany 286 - 270  

340 Intervenciones quirúrgicas, 182, 248Intrabucal, enfermedad, 150Isodisomía uniparental (IDUP), 60JJuntural, EB, 10KK5, K14, 8LLactancia mate

Strany 287 - Valoración dietética

 341Pies, deformidades, 183Plectina, 8Preescolar, 327Prenatal, diagnóstico, 77Prenatal, diagnóstico incruento, 83Prevalencia, 25Prevención de l

Strany 288 - Hierro y anemia

20  .   - En segundo lugar, se ha subdividido la EBS en dos subtipos (basal y suprabasal), con el n de incluir y r

Strany 289

         21dichos cambios se basan, en cierta medida, en nuevos conceptos relativos

Strany 290 - Selenio y carnitina

22  .   -  6. Darling TN, et al (1998) A deletion mutation in COL17A1 in ve Austrian families with genera-lized

Strany 291

         2323. Herlitz O (1935) Kongenitaler nicht syphilitischer Pemphigus: eine }

Strany 292 - 276  

COmO madRe de un PaCienteSer madre de un niño con EB es como un viaje ... un viaje del dolor de mi hijo al dolor de mi «niño interior», del dolor a

Strany 293 - Aspectos dentales

1.3 Características epidemiológicas de la epidermólisis bullosa hereditaria Jo-David Fine Aún se sabe poco acerca de las características epidemiológi

Strany 294

       25datos, aplicando rigurosamente principios epidemiológicos convencionales, y

Strany 295

26 - en 9,6 por millón de habitantes [9]. En Japón, a partir de los datos obtenidos en encuestas rea-lizadas en varios hospitales en 1983

Strany 296 - 280  

       27Prevalencia e incidencia de cada tipo y subtipo de EB (datos obtenidos del

Strany 297 - Margret Burger-Rafael

28 - La prevalencia global de la EB hereditaria en la población estadounidense fue de 8,22 por millón de habitantes. Las prevalencias de E

Strany 298 - Terapias con ejercicios

       29denses no tienen seguro sanitario. Si bien la mayoría de los niños que pres

Strany 299 - Equinoterapia

1.4 DiagnóstiCo.. E   1.4.1.1 Estudios histopatológicos habituales para el diagnóstico de la epidermólisis bullosaMartin Laim

Strany 300 - Electroterapia

          31La característica del tercer grupo principal de enfermedades m

Strany 301 - Terapia ocupacional

32  se observan fragmentos de queratinocitos basales en la base de la ampolla, donde se observa también la membrana basal, que es PAS pos

Strany 302 - 286  -

          33EB juntural [3, 7]Los subtipos de EB juntural se caracterizan

Strany 303

 VEn primer lugar, por el increíble trabajo en los medios de comunicación del grupo de apoyo a los pacientes DEBRA-Austria; muchos médicos y

Strany 304 - Conclusión

34   3. Kerl H, Garbe C, Cerroni L, Wol HH (2003) Hereditäre Epidermolysen. In: Kerl H, Garbe C, Cerroni L, Wol HH (eds) Histopatholo

Strany 305

1.4.1.2 Cartografía antigénicaGabriela Pohla-Gubo, Elke Nischler y Helmut HintnerLa cartografía antigénica (CA) es, en esencia, un método inmunohistoq

Strany 306

36  -,     no afectado (p. ej.: la cara interna del brazo) pues el traumatismo causado por la biopsia en s

Strany 307

  37muestras obtenidas de pacientesPHS2.o anticuerpo conjugado con FITC (p. ej.: cerdo y anti-conejo)1.er anticuerpo (p. ej.: a

Strany 308

38  -,     afectados (lesional y perilesional, y que contengan una ampolla de formación espontánea o una s

Strany 309

  39Fig. 1.4.1.2-2. Localización, mediante car-tografía antigénica, del lugar de formación de la separación. Sustrato: La obtenc

Strany 310

40  -,     muestra obtenida por biopsia de una porción de piel aparentemente sana de un paciente con EB y

Strany 311 - Colágeno tipo XVII / BPAG2

  41acegibdfhj

Strany 312 - Laminina 332

42  -,     Durante los primeros 30 minutos de incubación, las muestras se cubren con diversos anticuerpos,

Strany 313

1.4.1.3 Microscopia electrónica en el diagnóstico de la epidermólisis bullosa Robin A. J. Eady La microscopia electrónica o, más especícamente, la m

Strany 314

COmO GRuPO de aPOyO a PaCienteSDEBRA-Austria«Was lange währt wird endlich gut» («cuanto más despacio mejor saldrá») es un famoso dicho alemán. Un libr

Strany 315 - Integrina β4

44  . . Preparación de las muestras cutáneasEs de vital importancia seguir cada uno de los pasos correctamente, en una secuencia que consi

Strany 316 - Colágeno del tipo VII

         45en la exploración por MET y otra en el análisis por IF, conviene evitar que l

Strany 317

46  . . de la calidad de la conservación del tejido o de otros de los pasos necesarios para garantizar un análisis adecuado mediante MET,

Strany 318 - Modelos animales

         47muy profunda en las células basales, por encima de la membrana plasmática bas

Strany 319 - «Genoterapia natural»

48  . . pegamientos se producen en la zona de la lámina lúcida (Fig. 1.4.3-7), entre la membrana plasmática de las células basales y la lá

Strany 320

         49simple. Este mismo lugar de localización del despegamiento suele observarse e

Strany 321

50  . . y consisten en un marcado ensanchamiento de los espacios intercelulares, retracción de los lamentos de queratina, que se sitúan a

Strany 322 - Aminoglucósidos

         51ocupando un lugar de privilegio para determinar la localización exacta de la

Strany 323

52  . .  8. Coleman R, Harper J, Lake B (1993) Epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation. Br J Dermatol 128:679–685 9. E

Strany 324 - Perspectivas

         5325. McGrath JA, McMillan JR, Shemano CS, et al (1997) Mutations in the plako

Strany 325

 VIIven con EB. La iniciativa partió de dos destacados investigadores médicos, el Prof. Jo-David Fine y el Prof. Helmut Hintner. Ellos hicie

Strany 326

.. T  1.4.2.1 Análisis de mutacionesAlfred Klausegger y Johann BauerDenición de análisis de mutacionesLos análisis de mutaci

Strany 327

   55la epidermólisis bullosa es esencialmente clínico, a veces son necesarias las pruebas mole-culares de detección de genes de

Strany 328

56     tamaño de los exones y los intrones. Seguidamente, se utilizan los cebadores para secuenciar el producto hacia el

Strany 329

   57un hisopo e inmersas en PBS. No se deben congelar las muestras. Es posible almacenar las muestras de sangre a 4 °C durante v

Strany 330

58     la misma proteína. Sin embargo, existen también PSN que consisten en el cambio de un ami-noácido por otro sin que

Strany 331

   59de los intrones o los exones en la molécula de ARN formada. La traducción de su secuen-cia altera la secuencia de la proteín

Strany 332 - 316 - 

60     recurrentes en LAMB3, R635X y R42X representan casi el 60% de los alelos mutados en LAMB3 en la epidermólisis bull

Strany 333 - Anja Diem

   61Forma no habitual de herencia: isodisomía uniparental (IDUP)La IDUP (isodisomía uniparental o meroisodisomía) asociada a hom

Strany 334 - Información general

62     La heteroisodisomía uniparental consiste en la presencia de un par de cromosomas ho-mólogos, mientras que isodisom

Strany 335

   63La IDUP puede dar lugar también a fenotipos especícos, según el origen parental de los cromosomas. A éste fenómeno se le de

Strany 336 - EB y los deportes

deBRa inteRnatiOnaLEs un gran placer haber sido invitado a escribir este prólogo en nombre de DEBRA Interna-tional para esta importantísima aportación

Strany 337

64      2. Coan PM, Burton GJ, Ferguson-Smith AC (2005) Imprinted genes in the placenta – A review. Placenta 26:S10–S20

Strany 338 - Animales domésticos

1.4.2.2 Mosaicismo genético en la epidermólisis bullosaMartin LaimerIntroducciónEl mosaicismo genético consiste en la presencia en un organismo de dos

Strany 339

66  se producen de novo y suponen la transformación de células normales en células mutantes («mosaicismo primario»). Por otro lado, en el

Strany 340 - 324  

      67fermedades recesivas posiblemente sólo sea necesario un alelo corregido. Sin embargo, para lograr u

Strany 341 - Medicina alternativa

68  génico que de estar presente en la línea germinal podría ser mortal en ausencia de mosaicismo [6, 7]. Enfermedades como el síndrome d

Strany 342 - Recién nacidos

      69células procedentes de las divisiones de las células precursoras revertientes, cuyo índice de corre

Strany 343 - Lactancia materna

70  Tipo o subtipo de EB (tipo de herencia), referencia bibliográcaResumenEBJ-H LAMB3, (AR) [3]•Pacienteconmutación1094delAypunto

Strany 344 - Alta hospitalaria

      71Tipo o subtipo de EB (tipo de herencia), referencia bibliográcaResumenEBJ-nH, (AR) [4] •Unafami

Strany 345 - Niño en edad preescolar

72  mutadas por células revertientes bajo una presión selectiva adecuada, en este caso la forma-ción de ampollas [16]. La mejora de una e

Strany 346 - 330  

      73tes, las cuales corrigieron la misma mutación de la línea germinal c.628G➝A;pE210K. La mutación c.6

Strany 347

 IX• Conferencias y talleres de personas que viven con EB• Programa de desarrollo de la organización• Educación profesional a través de confe

Strany 348 - Comienzo del colegio

74  génicas somáticas compensadoras se asociaron, desde un punto de vista fenotípico, al hecho de que los signos clínicos de la enfermeda

Strany 349

      75de mosaicismo [15]. En el tipo 1, se observan zonas de piel afectada de distribución lineal rodeada

Strany 350 - Edad adulta

76  Mosaicismo y genoterapia natural La terapia génica natural consiste en el rescate de una mutación causante de enfermedad mediante un

Strany 351 - Relaciones y sexualidad

      77 4. Darling TN, Yee C, Bauer JW, Hintner H, Yancey KB (1999) Revertant mosaicism: partial correc-

Strany 352 - 336  

1.4.2.3 Diagnóstico genético prenatal y preimplantacional de la epidermólisis bullosaHiva Fassihi y John McGrathDiagnóstico prenatal: generalidadesLo

Strany 353

         79Biopsia de piel fetal (Fig. 1.4.2.3-1)En los últimos 25 años se han l

Strany 354

80     cabcdeFig. 1.4.2.3-1. Métodos empleados en las pruebas de diagnóstico prenatal de la EB. a) BPF obte-nida en la decimoc

Strany 355 -  339

         81Obtención de muestras de vellosidades coriónicas y amniocentesis (Fi

Strany 356 - 340 

82     cquienes se ha analizado ya la presencia de mutaciones patógenas. Este análisis inicial es de vital importancia para un

Strany 357 -  341

         83vitro, en busca de anomalías genéticas especícas antes del inicio de

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