Detecto EB-15-215 Uživatelský manuál Strana 11
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XI
zado recomendaciones basándose en su propia experiencia y en la publicada en la literatura
médica, sobre la forma de abordar y tratar a los pacientes con esta enfermedad. En segundo
lugar, se ha resumido de forma bastante exhaustiva la bibliografía sobre investigación, para
explicar más claramente cómo aparece esta enfermedad a nivel genético y cómo estas muta-
ciones provocan el comportamiento disfuncional de las células de la piel.
Esperamos que esta monografía se convierta en un valioso manual para aquellos que
todavía no están plenamente implicados en la asistencia clínica o la investigación de labora-
torio sobre esta enfermedad, y que sirva también de estímulo para nuevas ideas y abordajes
que nalmente mejoren la asistencia y en último caso la curación de todos los pacientes con
EB hereditaria.
Nos gustaría expresar nuestro agradecimiento a nuestra editorial, Springer-Verlag, por
coincidir con nosotros en la oportunidad de esta publicación, a DEBRA-Austria por su
generosa ayuda económica para ayudar a convertir EB-Haus Austria en una realidad y a
DEBRA International por su continuo aliento y apoyo en el mundo de la investigación.
Como codirectores estamos en deuda con todos los autores que han invertido parte de su
valioso tiempo en sus clínicas y laboratorios para producir estos capítulos totalmente actua-
lizados y autorizados. También queremos agradecer al Dr. Rudolf Hametner sus excelentes
fotografías. Los directores agradecen también a sus familias, especialmente a Elisabeth, Ca-
therine y Tigg, su comprensión durante este último año, mientras se planicaba, escribía y
editaba el trabajo.
Y, nalmente, y lo más importante, nos gustaría dar las gracias a los miles de pacientes
con EB y a sus familias, con los que editores y autores han trabajado y de quienes hemos
aprendido mucho a lo largo de casi tres décadas. Ellos nos han enseñado con paciencia
cómo abordar a cada nuevo paciente y aprender de ellos, y a través de sus muchas e intui-
tivas observaciones clínicas, a aplicar este conocimiento a la mejora de la asistencia de cada
nueva generación de niños nacidos con EB hereditaria. Es en último término a nuestros
pacientes y a sus extraordinarias familias a quienes está dedicada esta monografía.
Jo-David Fine
Nashville, Tennessee, EEUU
Helmut Hintner
Salzburgo, Austria
- Life with 1
- Epidermolysis Bullosa (EB) 1
- PRÓLOGOS 3
- COmO PaCiente 3
- COmO madRe de un PaCiente 4
- V 5
- DEBRA-Austria 6
- VII 7
- IX 9
- XI 11
- ÍndiCe de mateRiaS 12
- XIII 13
- LiSta de COLaBORadOReS 15
- XVI 16
- BReviatuRaS PRinCiPaLeS 17
- 1. CaraCterístiCas generales 18
- 1.1. Denición 19
- 5 21
- Integrina 23
- EB juntural 26
- EB distróca 31
- Prevalencias estimadas 41
- Incidencias estimadas 42
- (datos obtenidos del NEBR) 43
- 28 - 44
- 1.4 DiagnóstiCo 46
- EB simple 47
- 32 48
- EB juntural [3, 7] 49
- EB distróca [3, 7] 49
- 34 50
- Materiales y métodos 51
- Biopsia 51
- (p. ej.: cerdo y anti-conejo) 53
- 41 57
- Robin A. J. Eady 59
- 44 . . 60
- Microscopia óptica 61
- Microscopia electrónica 61
- 46 . . 62
- 48 . . 64
- 50 . . 66
- Conclusiones 67
- 52 . . 68
- .. T 70
- 55 71
- Tipos de mutaciones en la EB 73
- Mutaciones de parada 73
- R635X y R42X en la EBJ 75
- 66 82
- 68 84
- 70 86
- 72 88
- 74 90
- Hiva Fassihi y John McGrath 94
- (Fig. 1.4.2.3-1) 97
- c 100
- Bibliografía 103
- 1.4.3 Consejo genético 107
- Johann Bauer 107
- Valoración del riesgo 108
- Proporcionar información 110
- Psicología del consejo 111
- Apoyo continuado 112
- Apoyo del asesor genético 112
- Grupos de apoyo 112
- 2.1 cutáneas 115
- 100 - 116
- 102 - 118
- Lesiones secundarias 119
- 104 - 120
- Christoph M. Lanschuetzer 122
- . 128
- Carcinoma espinocelular (CEC) 132
- Características histológicas 136
- Tratamiento 137
- Vigilancia y prevención 137
- Tratamiento quirúrgico 138
- Radioterapia y quimioterapia 140
- Etiología 141
- Melanoma maligno 144
- Carcinoma basocelular (CBC) 144
- Neoplasias extracutáneas 144
- Josef Stoiber 148
- Epidermólisis bullosa simple 149
- Signos clínicos 150
- Cicatrización de la córnea 152
- Pannus corneal 152
- Simbléfaron 154
- Ampollas de los párpados 155
- Ectropión 156
- Película lagrimal 156
- Errores de refracción 156
- 142 158
- Martin Laimer 159
- Vías respiratorias superiores 160
- 146 162
- 2.2.3 Afectación intrabucal 166
- Martin Laimer y Elke Nischler 166
- Afectación dental 167
- Hipoplasia del esmalte y EBJ 169
- 172
- 157 173
- Contenido mineral 175
- Caries y EB 176
- Estructuras de sostén 177
- Afectación de las mucosas 179
- Cánceres bucales 180
- 167 183
- Elke Nischler 184
- 170 186
- Complicaciones gástricas 188
- Desnutrición 190
- 176 192
- Jo-David Fine 194
- 180 - 196
- Signos radiográcos 197
- Intervenciones no quirúrgicas 198
- Intervenciones quirúrgicas 198
- (véase también Cap. 3.3) 198
- Resumen 200
- 188 - 204
- Complicaciones renales 205
- 190 - 206
- 192 - 208
- Osteoporosis y osteopenia 209
- 194 - 210
- 196 - 212
- 200 - 216
- Riesgo de muerte por sepsis 217
- 202 - 218
- 204 - 220
- Riesgo de divorcio 223
- Repercusión económica 224
- Depresión 226
- 3. AbordAjes terApéuticos 227
- 213 229
- 215 231
- . 236
- Fenitoína 237
- Timosina β4 238
- 223 239
- 225 241
- 227 243
- Analgesia local 246
- Analgesia general 247
- Métodos psicológicos 248
- Elke Nischler y Anja Diem 250
- Prurito en la EB 251
- Medidas generales 252
- Tratamientos tópicos 254
- Tratamientos sistémicos 254
- 256
- Antecedentes 258
- Fig. 3.2-1. Un grupo de «ni 259
- Barbara Ludwikowski 263
- 248 264
- 250 266
- 252 268
- 254 270
- Sonda de gastrostomía 271
- 256 272
- 258 274
- Lesley Haynes 275
- 260 276
- 262 278
- Necesidades nutritivas 280
- 266 282
- 268 284
- 270 286
- Valoración dietética 287
- Hierro y anemia 288
- Selenio y carnitina 290
- 276 292
- Aspectos dentales 293
- 280 296
- Margret Burger-Rafael 297
- Fisioterapia 298
- Terapias con ejercicios 298
- Hidroterapia 299
- Equinoterapia 299
- Magnetoterapia 300
- Electroterapia 300
- Termoterapia 301
- Terapia ocupacional 301
- 286 - 302
- Conclusión 304
- Colágeno tipo XVII / BPAG2 311
- Laminina 332 312
- Integrina β4 315
- Colágeno del tipo VII 316
- Modelos animales 318
- «Genoterapia natural» 319
- Aminoglucósidos 322
- Perspectivas 324
- 316 - 332
- Anja Diem 333
- Información general 334
- EB y los deportes 336
- Animales domésticos 338
- 324 340
- Aciones 341
- Medicina alternativa 341
- Etapas basadas en la edad 342
- Recién nacidos 342
- Lactancia materna 343
- Alta hospitalaria 344
- Niño en edad preescolar 345
- 330 346
- Niños en edad escolar 348
- Comienzo del colegio 348
- Adolescencia 350
- Edad adulta 350
- Elección de la profesión 351
- Manejo de vehículos 351
- Relaciones y sexualidad 351
- 336 352
- 339 355
- 340 356
- 341 357
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